详解
进行性家族性肝内胆汁淤积（Progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一种罕见的遗传性肝病，主要表现为肝内胆汁淤积，导致黄疸、肝功能异常、肝硬化等症状。以下是对PFIC的全面介绍：
病因：
PFIC是由基因突变引起的遗传性疾病，主要涉及ATP8B1、ABCB11和ABCB4等基因的突变。这些基因编码的蛋白质在胆汁的分泌和转运中起着重要作用，突变会导致胆汁淤积和肝细胞损伤。
症状：
PFIC的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括黄疸、肝功能异常、肝肿大、脾肿大、肝硬化等。患者可能会出现瘙痒、腹泻、腹痛、营养不良等症状。
并发症：
PFIC患者容易发生肝硬化、肝癌、肝衰竭等严重并发症，严重影响生命质量和寿命。
诊断：
PFIC的诊断需要结合患者的病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多种方法。常用的实验室检查包括肝功能检查、血清胆汁酸、胆固醇、甘油三酯等指标。影像学检查包括肝脾CT、MRI等。
治疗：
PFIC的治疗主要是缓解症状、预防并发症和延长生命。常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和肝移植_AIdoctor.world之版权_等。药物治疗包括胆汁酸代替治疗、胆汁酸吸附剂、免疫抑制剂等。手术治疗包括胆汁引流术、肝移植前的分流术等。
就诊科室：
PFIC的治疗需要多学科协作，包括儿科、消化内科、肝胆外科、营养科等。
预后：
PFIC的预后取决于病情的严重程度和治疗的效果。肝移植是目前最有效的治疗方法，但手术风险较高，需要长期的免疫抑制治疗。
预防：
PFIC是一种遗传性疾病，目前没有有效的预防方法。对于有家族史的人群，可以进行基因检测和遗传咨询，以了解患病风险和遗传模式。
日常注意事项：
PFIC患者需要注意饮食营养，避免过度劳累和感染，定期进行肝功能检查和影像学检查，及时调整治疗方案。同时，患者和家属需要了解疾病的相关知识，积极配合医生治疗和管理。
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