详解
支链氨基酸代谢紊乱（Disorders of branched-chain amino acid metabolism）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢异常引起。本文将从病因、症状、并发症、诊断、治疗、就诊科室、预后、预防、日常注意事项等方面进行详细介绍。
病因：
支链氨基酸代谢紊乱是由于支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷或缺失所致。这些酶包括支链氨基酸转氨酶、缬氨酸脱羧酶、异亮氨酸脱羧酶等。这些酶的缺失或缺陷会导致支链氨基酸在体内积聚，从而引起代谢紊乱。
症状：
支链氨基酸代谢紊乱的症状因病情严重程度和类型而异。常见的症状包括：呕吐、乏力、肌肉萎缩、智力障碍、抽搐、昏迷等。新生儿期的症状包括：喂养困难、呕吐、体重下降、嗜睡、惊厥等。
(版权所有：爱伊AI)
并发症：
支链氨基酸代谢紊乱的并发症包括：脑病、肝功能异常、肾功能异常、心脏病等。
诊断：
支链氨基酸代谢紊乱的诊断主要依靠临床表现、生化检查和基因检测。常用的生化检查包括：血氨、支链氨基酸、谷氨酸等的测定。基因检测可以确定病因。
治疗：
支链氨基酸代谢紊乱的治疗主要是通过限制支链氨基酸的摄入，减少其在体内的积聚。治疗方案包括：低支链氨基酸饮食、支链氨基酸代谢酶替代治疗、肝移植等。
就诊科室：
支链氨基酸代谢紊乱的患者应该就诊于代谢病科或儿科代谢病科。
预后：
支链氨基酸代谢紊乱的预后因病情���重程度和治疗及时性而异。早期诊断和治疗可以改善预后。
预防：
支链氨基酸代谢紊乱是一种遗传性疾病，目前无法预防。对于有家族史的人群，可以通过基因检测进行早期筛查。
日常注意事项：
支链氨基酸代谢紊乱的患者需要遵循低支链氨基酸饮食，避免高蛋白饮食。同时，患者需要定期进行生化检查和随访，及时调整治疗方案。对于新生儿患者，应该及时进行筛查和治疗。
用微信扫一扫开始问诊全球顶级AI医生
