详解
甘氨酸脑病（Glycine encephalopathy）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，也被称为非肝性高甘氨酸血症（Nonketotic hyperglycinemia，NKH）。该疾病主要由于甘氨酸代谢途径中的酸性氨基酸脱羧酶（Glycine decarboxylase，GDC）缺陷所致，导致体内甘氨酸代谢紊乱，甘氨酸在体内积聚，引起神经系统的损害。
症状：
甘氨酸脑病的症状通常在出生后几天或几周内出现，包括呼吸困难、肌张力低下、惊厥、呕吐、体重下降、智力发育迟缓、肌肉松弛、眼球震颤、脑积水等。在病情进展的过程中，患者可能会出现呼吸衰竭、心脏衰竭、肝功能异常等严重并发症。
诊断：
甘氨酸脑病的诊断主（爱伊AI之版权）要依靠临床表现、血液和尿液检查、脑电图、脑磁共振等检查手段。血液和尿液检查可以发现高甘氨酸血症和高甘氨酸尿症，脑电图和脑磁共振可以显示脑电活动异常和脑部结构异常。
治疗：
甘氨酸脑病目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。包括维持呼吸、纠正代谢紊乱、控制惊厥、预防感染等。此外，还可以采用特殊饮食、药物治疗、基因治疗等方法进行治疗。
就诊科室：
甘氨酸脑病的治疗需要多学科协作，包括儿科、神经内科、代谢病科、营养科等。
预后：
甘氨酸脑病的预后较差，大多数患者在出生后数月内死亡。即使幸存者也可能会出现智力发育迟缓、肌张力低下、癫痫等后遗症。
预防：
甘氨酸脑病是一种遗传性疾病，目前尚无有效的���防方法。建议有家族史的夫妇在生育前进行基因检测，以了解自己是否携带该基因，从而进行遗传咨询和选择性生育。
日常注意事项：
甘氨酸脑病患者需要长期接受治疗和监测，家庭应该密切关注患者的病情变化，避免感染和其他诱因的影响。此外，患者需要遵循特殊饮食，避免摄入过多的甘氨酸。
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