详解
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶缺陷引起。以下是关于PKU的详细介绍：
病因：
PKU是由于酪氨酸代谢酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺陷引起的。PAH是一种酶，它将酪氨酸转化为酪氨酸酸（tyrosine）。如果PAH缺陷，酪氨酸就会在体内积累，形成苯丙酮和其他有害代谢产物，导致神经系统和认知功能受损。
症状：
PKU的症状因个体差异而异，但通常在出生后几个月内出现。症状包括智力发育迟缓、行为异常、皮肤色素异常、癫痫、微小头、智力障碍、运动障碍等。
并发症：
如果PKU未得到及时治疗，可能会导致智力障碍、行为问题、癫痫、运动障碍等严重并发症。
诊断：
PKU可以通过新生儿筛查来诊断。如果筛查结果异常，需要进行进一步的检查，包括血液『版權内容来自爱伊』检查和基因检测。
治疗：
PKU的治疗主要是通过饮食控制来减少酪氨酸的摄入量。患者需要遵循低酪氨酸饮食，同时补充酪氨酸和其他必需氨基酸。在一些情况下，患者可能需要使用酪氨酸酸补充剂或药物治疗。
就诊科室：
PKU的治疗需要由代谢病专科医生和营养师共同管理。
预后：
如果PKU得到及时治疗，患者的预后通常良好。但如果未得到及时治疗，可能会导致智力障碍和其他严重并发症。
预防：
PKU是一种遗传性疾病，无法完全预防。但是，如果家族中有PKU患者，建议进行基因咨询和遗传咨询，以了解患病风险并采取相应的预防措施。
日常注意事项：
PKU患者需要遵循低酪氨酸饮食，同时补充酪氨酸和其他必需氨基酸。患者需要定期接受营养师和代谢病专科医生的管理和监测。此外，患者需要避免食用高酪氨酸食物，如肉类、鱼类、奶制品等。如果患者需要进行手术或其他医疗程序，需要提前告知医生自己患有PKU。
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