详解
苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中苯丙酮酸羧化酶缺乏或功能异常导致苯丙酮酸在体内积聚而引起的。以下是对PKU的全面介绍：
病因：
PKU是由于苯丙酮酸羧化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变导致的。PAH基因位于第12号染色体上，突变会导致PAH酶活性降低或完全缺失，从而导致苯丙酮酸在体内积聚。
症状：
PKU患者出生后通常没有明显症状，但在数周或数月后，患者会出现以下症状：智力发育迟缓、行为异常、皮肤苍白、头发稀疏、皮肤瘙痒、呕吐、嗜睡、抽搐等。
并发症：
如果PKU未得到及时治疗，患者可能会出现严重的智力障碍、行为异常、癫痫、微小头、心脏病、骨骼畸形等并发症。
诊断：
PKU的诊断通常通过新生儿筛查进行。如果筛查结果异常，需要进行血液检测以确认诊断。在诊断过程中，医生还需要了解患者的家族史和病史。
治疗：
PKU的治疗主要是通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入量来控制病情。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，同时补充其他必[AIdoctor之版权]需氨基酸和营养素。在一些情况下，医生可能会建议患者服用苯丙酮酸羟化酶剂来帮助降低苯丙氨酸水平。
就诊科室：
PKU的治疗通常由代谢病专科医生和营养师共同管理。
预后：
如果PKU得到及时治疗，患者的预后通常是良好的。但如果未得到及时治疗，患者可能会出现智力障碍和其他严重并发症。
预防：
PKU是一种遗传性疾病，无法完全预防。但是，如果家族中有PKU患者，建议进行基因检测以了解患病风险。对于已知患有PKU的家庭，建议在孕前进行遗传咨询和基因检测。
日常注意事项：
PKU患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，同时补充其他必需氨基酸和营养素。患者需要定期接受代谢病专科医生和营养师的管理和监测。此外，患者还需要避免食用高苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品、豆类等。在进行手术或其他医疗操作时，患者需要告知医生自己患有PKU。
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