详解
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶缺陷引起。以下是关于PKU的全面介绍：
病因：
PKU是由于酪氨酸代谢酶（Phenylalanine hydroxylase，PAH）缺陷引起的。PAH是一种酶，它将酪氨酸转化为酪氨酸酸（Tyrosine）。如果PAH缺陷，酪氨酸就会在体内积聚，形成苯丙酮和其他有害代谢产物，导致神经系统和智力发育障碍。
症状：
PKU的症状因个体差异而异，但大多数患者在出生后几个月内出现症状。常见症状包括：智力发育迟缓、行为异常、皮肤色素减退、癫痫、微小头、呕吐、体重下降、口臭等。
并发症：
如果PKU未得到及时治疗，可能会导致严重的并发症，如智力障碍、行为异常、癫痫、微小头、皮肤色素减退等。
诊断：
PKU可以通过新生儿筛查来诊断。新生儿筛查是一种简单的血液测试，可以检测新生儿体内的苯丙酮水平。如【愛伊AI版權】果苯丙酮水平高于正常范围，就需要进行进一步的检查。
治疗：
PKU的治疗主要是通过饮食控制来降低血液中的苯丙酮水平。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，限制摄入含酪氨酸和苯丙氨酸的食物，同时补充酪氨酸和其他必需氨基酸。在一些情况下，患者可能需要补充酪氨酸酸。
就诊科室：
PKU的治疗需要由代谢病专科医生和营养师共同管理。患者可以前往儿科、内科或代谢病专科就诊。
预后：
如果PKU得到及时治疗，患者的预后通常良好。但如果未得到及时治疗，可能��导致智力障碍和其他严重的并发症。
预防：
PKU是一种遗传性疾病，无法完全预防。但是，如果家族中有PKU患者，建议进行基因检测，以便早期发现和治疗。
日常注意事项：
患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，限制摄入含酪氨酸和苯丙氨酸的食物，同时补充酪氨酸和其他必需氨基酸。此外，患者需要定期进行血液检查，以确保苯丙酮水平在正常范围内。患者还需要避免使用含苯丙氨酸的药物和化妆品。
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