详解
先天性肾上腺增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于肾上腺皮质酮类激素合成途径中某些酶的缺陷导致。这些酶的缺陷会导致肾上腺皮质合成过多的雄激素和肾上腺素，同时合成不足的糖皮质激素和盐皮质激素，从而引起一系列症状和并发症。
病因：
CAH是一种遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮类激素合成途径中某些酶的缺陷导致。这些酶的缺陷会导致肾上腺皮质合成过多的雄激素和肾上腺素，同时合成不足的糖皮质激素和盐皮质激素，从而引起一系列症状和并发症。CAH主要有21-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症、3β-羟化酶缺乏症等多种类型。
症状：
CAH的症状主要包括：女性外生殖器异常、男性生殖器异常、早熟、生长迟缓、高血压、低『版權内容来自爱伊』血糖、肥胖、骨质疏松、心血管疾病等。
并发症：
CAH的并发症主要包括：肾上腺危象、高血压、骨质疏松、生殖系统异常、心血管疾病等。
诊断：
CAH的诊断主要通过测定血液中的肾上腺皮质激素和性激素水平，以及进行基因检测等方法。
治疗：
CAH的治疗主要包括：激素替代治疗、手术治疗、生殖系统治疗等。激素替代治疗是CAH的主要治疗方法，通过补充缺乏的糖皮质激素和盐皮质激素来控制病情。手术治疗主要是针对女性外生殖器异常和男性生殖器异常进行的。生殖系统治疗主要是针对生殖系统异常进行的。
就诊科室：
CAH的就诊科室主要是内分泌科和儿科。
预后：
CAH的预后主要取决于病情的严重程度和治疗的及时性。如果及时进行治疗，大多数患者可以正常生活和工作。
预防：
CAH是一种遗传性疾病，目前没有特别有效的预防方法。建议有家族遗传史的人群进行基因检测，以便及早发现和治疗。
日常注意事项：
CAH患者需要定期进行血液检查和体格检查，以及遵循医生的治疗方案。同时，需要注意饮食健康、避免过度劳累、保持心情愉快等。如果出现病情加重或出现新的症状，应及时就医。
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