详解
家族性低钙尿性高钙血症（Familial hypocalciuric hypercalcaemia，FHH）是一种常见的遗传性疾病，主要表现为血钙升高，但尿钙排泄量较低，与原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）有所不同。本文将从病因、症状、并发���、诊断、治疗、就诊科室、预后、预防、日常注意事项等方面进行详细介绍。
一、病因
FHH是由于钙感受器基因（calcium-sensing receptor，CaSR）突变所致，该基因位于第三号染色体上。CaSR是一种G蛋白偶联受体，主要在甲状旁腺、肾脏、骨骼等组织中表达，调节血钙水平。FHH患者的CaSR突变导致其对血钙水平的感知能力下降，从而使得甲状旁腺分泌的甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）水平升高，但肾脏对PTH的反应性下降，导致尿钙排泄量减少，血钙水平升高。
二、症状
FHH患者大多数无明显症状，常常是在体检或因其他疾病(版权所有：爱伊AI)就诊时发现血钙升高。少数患者可能会出现轻度的骨痛、疲劳、消化不良等非特异性症状。
三、并发症
FHH患者一般不会出现明显的并发症，但长期高血钙状态可能会导致骨质疏松、肾结石等问题。
四、诊断
FHH的诊断主要依靠以下几个方面：
1.家族史：FHH是一种常见的遗传性疾病，有家族史的患者应该引起重视。
2.血钙水平：FHH患者的血钙水平通常在高正常范围或轻度升高，但尿钙排泄量较低。
3.甲状旁腺激素水平：FHH患者的PTH水平通常在正常范围内或轻度升高。
4.基因检测：FHH患者的CaSR基因存在突变，可以通过基因检测来确定诊断。
五、治疗
FHH患者一般不需要特殊治疗，但需要定期随访，监测血钙水平和肾功能。如果出现骨质疏松或肾结石等并发症，需要针对性治疗。此外，应避免过度摄入钙质和维生素D，以免加重高钙血症。
六、就诊科室
FHH患者可以就诊于内分泌科、肾内科等相关科室。
七、预后
FHH患者的预后一般较好，但需要定期随访，监测血钙水平和肾功能，以及预防并发症的发生。
八、预防和日常注意事项
FHH是一种遗传性疾病，无法完全预防。但可以通过以下措施来降低发病风险：
1.避免近亲婚姻，减少遗传风险。
2.避免过度摄入钙质和维生素D，以免加重高钙血症。
3.定期进行体检，及时发现和治疗高钙血症和相关并发症。
4.保持健康的生活方式，包括适当的运动、健康的饮食等。
总之，FHH是一种常见的遗传性疾病，主要表现为血钙升高，但尿钙排泄量较低。大多数患者无明显症状，但长期高钙状态可能会导致骨质疏松、肾结石等问题。诊断主要依靠家族史、血钙水平、甲状旁腺激素水平和基因检测等方面。治疗上一般不需要特殊治疗，但需要��期随访，监测血钙水平和肾功能，以及预防并发症的发生。预防上可以通过避免过度摄入钙质和维生素D、定期进行体检等措施来降低发病风险。
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