详解
先天性甲状腺功能减退症（Congenital hypothyroidism, CH）是指婴儿出生时甲状腺功能不足，导致甲状腺激素（T4和T3）水平低下的一种疾病。该病的发病率为1/3000-1/4000，是新生儿常见的一种疾病。以下是关于该病的详细介绍：
病因：
先天性甲状腺功能减退症的病因多种多样，包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运障碍等。其中，最常见的病因是甲状腺发育异常，占CH的70%-80%。
症状：
CH的症状多种多样，包括体重下降、体温下降、皮肤干燥、黄疸、便秘、呼吸急促、心率减慢、肌肉松弛、智力发育迟缓等。如果不及时治疗，CH还会导致智力低下、生长迟缓、骨龄滞后等并发症。
诊断：
CH的诊断主要依靠新生儿筛查。新生儿出生后3-7天内，通过脚跟血或脐带血进行筛查，检测TSH和T4水平。如果TSH水平升高，T4水平降低，就需要进一步进行确认性检查，如血清TSH、T4、T3测定、甲状腺超声、甲状腺核素扫描等。
治疗：
CH的治疗主要是补充甲状腺激素。治疗早期，需要进行高剂量的甲状腺激素替代「内容来自爱伊AI版權」治疗，以迅速提高血清T4水平。治疗后期，需要根据患者的年龄、体重、身高、甲状腺功能等因素，调整甲状腺激素的剂量。治疗期间需要定期进行血清TSH、T4测定，以确保甲状腺激素水平正常。
就诊科室：
CH的就诊科室为儿科、内分泌科、遗传科等。
预后：
如果及时发现和治疗，CH的预后良好。但如果治疗不及时或不充分，会���致智力低下、生长迟缓、骨龄滞后等并发症。
预防：
目前，CH的预防主要是通过新生儿筛查来实现。新生儿筛查可以及时发现CH，从而进行早期治疗，避免并发症的发生。
日常注意事项：
CH患者需要长期进行甲状腺激素替代治疗，需要定期进行血清TSH、T4测定，以确保甲状腺激素水平正常。此外，还需要注意饮食营养，保持良好的生活习惯，避免感染等。如果出现不适，应及时就医。
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