详解
遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复发作的皮下和黏膜水肿，常伴有剧烈的疼痛和呼吸困难。以下是关于HAE的全面介绍：
病因：
HAE是由于C1抑制剂缺乏或功能异常引起的。C1抑制剂是一种血浆蛋白，能够抑制补体系统的活化，维持血管壁的完整性。C1抑制剂缺乏或功能异常会导致补体系统的过度激活，引起血管壁通透性增加，导致水肿。
症状：
HAE的主要症状是反复发作的皮下和黏膜水肿，常见于面部、喉部、手臂、腿部和生殖器等部位。水肿可持续数小时至数天，伴随剧烈的疼痛和呼吸困难。在喉部水肿时，可能会出现喉头狭窄，导致窒息。HAE的发作通常是突然的，没有明显的诱因。
并发症：
HAE的严重并发症包括喉头水肿和窒息，这是HAE最危险的表现。其他并发症包括肠道水肿、腹痛、恶心、呕吐和腹泻#愛伊之copyright#等。
诊断：
HAE的诊断主要依靠病史和临床表现。血清C1抑制剂水平的测定也是诊断HAE的重要方法。基因检测可以确定HAE的遗传模式和基因突变类型。
治疗：
HAE的治疗包括急性发作的治疗和预防性治疗。急性发作的治疗包括使用C1抑制剂、补体C1q抗体、血管紧张素转换酶抑制剂和抗组胺药等。预防性治疗包括使用C1抑制剂、雌激素和安达替珠单抗等。
就诊科室：
HAE的治疗需要由专业的过敏免疫科医生或血液科医生进行。
预后：
HAE的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性��如果得到及时和有效的治疗，大多数患者可以控制病情，预后良好。
预防：
HAE的预防包括避免诱发因素，如压力、感染、手术和药物等。患者应该避免使用非甾体抗炎药和ACE抑制剂等可能诱发HAE发作的药物。
日常注意事项：
HAE患者应该随时携带急救药物，如C1抑制剂和肾上腺素自动注射器等。在发作期间，应该避免剧烈运动和紧张情绪。患者应该定期接受医生的随访和治疗。
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