详解
慢性黏膜皮肤念珠菌病（Chronic mucocutaneous candidosis，CMC）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要表现为反复发作的真菌感染，包括口腔、皮肤、指甲、肺部等部位。以下是对该病的全面介绍：
病因：
CMC是由于免疫系统缺陷导致的，主要包括T细胞、B细胞、巨噬细胞等免疫细胞的功能异常或缺陷。其中，最常见的遗传性C型CMC是由IL-17F或IL-17RA基因突变引起的，这些基因编码的蛋白质是调节免疫系统的重要因子。
症状：
CMC的症状主要表现为反复发作的真菌感染，包括口腔、皮肤、指甲、肺部等部位。口腔念珠菌感染是最常见的表现，患者会出现口腔溃疡、白色斑块、疼痛等症状。皮肤感染表现为红斑、瘙痒、脱屑等，指甲感染则表现为指甲变形、变色、易碎等。肺部感染则表现为咳嗽、呼吸困难、胸痛等症状。
并发症：
CMC的并发症主要包括肺部真菌感染、自身免疫疾病、淋巴瘤等。肺部真菌感染是最常见的并发症，严重时可导致呼吸衰竭。自身[AIdoctor之版权]免疫疾病包括甲状腺疾病、糖尿病、类风湿性关节炎等。淋巴瘤是一种恶性肿瘤，CMC患者发生淋巴瘤的风险较普通人群高。
诊断：
CMC的诊断主要依据患者的症状、家族史、免疫学检查等。免疫学检查包括T细胞、B细胞、巨噬细胞等免疫细胞的数量和功能检查，以及IL-17F或IL-17RA基因突变的检测。
治疗：
CMC的治疗主要包括抗真菌药物治疗、免疫调节治疗等。抗真菌药物包括口服或局部应用的酮康唑、伊曲康唑等。免疫调节治疗包括γ-干扰素、白细胞介素-2等，这些药物可以增强免疫系统的功能，减少真菌感染的发生。
就诊科室：
CMC的就诊科室主要包括皮肤科、口腔科、免疫科等。
预后：
CMC的预后因患者的免疫系统缺陷程度不同而异。一些患者可以通过药物治疗和免疫调节治疗获得较好的疗效，但一些患者可能需要长期的药物治疗和免疫支持治疗。
预防：
CMC是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。对于有家族史的人群，可以进行基因检测，及早发现并进行治疗。
日常注意事项：
CMC患者需要注意保持良好的个人卫生习惯，避免接触真菌感染源。同时，需要定期进行免疫学检查和药物治疗，避免感染的发生和复发。
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